Jest chorobą polegającą na występowaniu komórek endometrium poza jamą macicy. Ginekolog może zlokalizować fragmenty śluzówki macicy, występujące np. w zagłębieniu odbytniczo-macicznym (podobnie jak w każdym innym miejscu, takim jak: ściana jelit, mięsień macicy, ściana pęcherza moczowego, skóra, rana pooperacyjna) komórki podlegają takim samym zmianom hormonalnym jak śluzówka jamy macicy, a więc cyklicznemu rozrostowi, krwawieniu i złuszczaniu. Powoduje to bóle, dyspareunię (bolesne stosunki płciowe), a także wtórne zrosty w jamie brzusznej, mogące doprowadzić do niedrożności jajowodów i niepłodności. W diagnostyce endometriozy, ginekolog obok badań nieinwazyjnych ginekologicznego i ultrasonograficznego może wykonać  badanie laparoskopowe z pobraniem wycinków z podejrzanych zmian.